摘要： 昨天，记者从有关部门获悉，郑州市儿童医院近日正式成为“中国儿童铅中毒防治项目”指定监测点。从即日起，该院将在２００４年～２００６年这３年的时间内，对河南儿童铅中毒状况进行动态监测。
据有关专家介绍，铅中毒可造成儿童智力低下、厌食、贫血、生长发育缓慢等，近年来，随着环境污染等问题的突出，铅中毒已成为危害......
摘要： 一忌超负荷工作 随着商品经济的发展，竞争愈来愈激烈，现代职业女性的工作节奏日趋紧张，精神上容易产生巨大压力，精神上和身体上的超负荷状态对健康是非常不利的。如果不注意休息和调节，中枢神经系统持续处于紧张状态会引起心理过激反应，久而久之可导致交感神经兴奋增强，内分泌功能紊乱，产生各种身心疾病。 因此......
遗传咨询的病例举例 【关注焦点:
多吃好食物，增強免疫力】 例1某妇女曾生育过 一先天愚型患儿,现再次妊娠,惧怕再生同病患儿前来咨询. 【健康导读:
儿童食品消费误区】 【扩展阅读:
帮助孩子习惯吃猪肝】 对此病人需先核实患儿核型是 否21三体性. 比如果证实核型为47,xx（xy）,＋21,则其再发风险为1／650～1／1千. 比如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／1千（即6倍到10倍）. 又比如发现母亲为易位型携带者,则风险率大大增高,此时应嘱该妇女作绒毛.羊水细胞 的产前细胞遗传学诊断. 例2某男性,38岁,两次结婚,第 一妻妊娠8次均于妊娠2个月左右流产,故离婚,与第二妻婚后,女方受孕次亦均[在]3个月内流产,要求明确流产原因及是 否能再妊娠. 本例显然是 男方问题,特别是 因为[在]询问病史中得知其第 一妻与其离异后再婚生育正常. [在]3个月内自然流者50% 的病因是 由于染色体异常,特别是 男方原因引起 的更是 比如此,故首先检查男女双方核型. 女方核型正常,男主有13号染色体间 的平衡易位t(13q;13q). 这类完全 的罗氏易位携带者有5种:t(13q;13q);t(14q;14q);t(15q;15q);t(21q;21q)及t(22q;22q). 由于这类易位不能形成正常 的配子,故不可能有正常 的后代,这时应劝男方作绝育术,比如双方同意可进行人工授精领养. 比如果是 非同源罗氏平衡易位,比如t(13q;13q)等,则仍有3／4 的机会生产畸形儿.流产或者生育同样 的携带者,危害后代极大,也应劝阻再次妊娠. 例3 一对新婚夫妇,由于女方 的弟弟患有苯酮尿症（pku）,害怕今后会生育pku患儿前来咨询. 此例应首先证实女方弟弟是 否确为pku患者,因高苯丙氨酸血症伴尿中苯丙氨酸旁路代谢产物增多有高度异质性,至少有8种类型,故先要确诊其为经典 的苯丙氨酸羟化酶缺乏 的pku. 比如果证实,则其父母应为杂合子携带者. 这对夫妇女方为携带者 的概率为2／3,男方为携带者 的概率可从我国pku人群发病率计出. 根据国内11省.市新生儿筛查资料,pku发病率为1:165百,由此算出基因频率约为0.百78,携带者 的频率为1／65（2pq）,故生育患儿风险为1／65×2／3×1／4＝1／390,风险率不高. 比如果风险率高者,像 一对夫妇已生育过1例pku患儿要求再次妊娠时,风险率则高达1／4. 此时, 一方面应向求诊者说明再次生育患儿 的危险性;同时也可告知目前我国已能应用聚合酶链反应（pcr）结合寡核苷酸探针技术对我国已发现 的11种pku点突变(约占70%病例)进行产前诊断,提供咨询者选择. 例4 一对夫妇生 一个严重先天性聋哑患儿,此患儿呈单纯聋哑而无其他异常表现,他们前来咨询比如果再生育出现聋哑儿 的机会. 聋哑是 很复杂 的症候群,有遗传性 的,也有环境因素引起 的;有先天性 的,也有迟发 的;有单纯性 的,也有合并其他畸形 的;有完全性 的. 也有不完全性 的. 所以对待这种情况,请耳鼻喉科专家会诊明确初步诊断是 明智 的. 据估计耳聋发病率约为0.1%,与遗传病因素有关 的病因达127种以上,有高度 的遗传异质性. 先天性耳聋属常染色体隐性遗传者占75%左右,常染色体显性遗传者占3%,其他原因不明者中相当 一部分为多基因遗传,占20%,x连锁遗传者罕见（2%以下）. [在]确定上述遗传因素前还要仔细排除环境因素,诸比如风疹.核黄疸.脑膜炎等. 对严重性耳聋再发风险 的估计可以根据stevenson等 的经验风险率（empiricriskrate）来判断（表12－2）. 有表12－2列出 的数字,还应考虑咨询者 的实际情况. 例比如父母正常又非近亲结婚,生育 一例患儿,按表12－2再发风险为1／6,但比如果生育3个正常小孩,则再发风险可低于1／6. 本例父母正常又非近亲结婚,故再发风险应估计为1／6. 当然,比如果患儿伴有其他症状,就应力求作出疾病或者某种综合征 的较为准确 的诊断,再作再发风险 的估计. 表12－2同胞或者子女患先天性耳聋 的风险
亲属情况
风险
父母近亲结婚
同胞1／4
2人以上耳聋父母,散发病例
同胞1／4
非近亲结婚父母,散发病例
同胞1／6
父母 一方耳聋,散发病例耳聋
子女1／30
父母 一方耳聋,伴有亲属耳聋
子女1／10
父母双方耳聋,伴 一子女耳聋
同胞1／2.5
父母双方耳聋, 一方亲属耳聋
子女1／7
父母双方耳聋,伴有亲属耳聋
子女1／3 聋哑患者由于难觅对象经常与聋哑人结婚,比如果大部分为常染色体隐性遗传来估计,他们 的子女应全部为聋哑患者,但实际调查结果约70%子女不发病,这是 由于大多数父母携带者 的是 非等位隐性基因,因而出现双重杂合子而不发病 的现象,因此对于父母聋哑 的咨询应是 谨慎 的. 尽管比如此,他们生育聋哑子女 的风险仍高达30%,故应嘱绝育为好（参阅第四章）. 例5 一对夫妇因生育 一个智力低下（mentalretardation,mr） 的患儿前来就诊,咨询能否治疗?比如再生育是 否会出现同样情况? 本例是 医生经常见到并十分棘手 的问题,临床诊断常为“大脑发育不全”而无病因诊断. 由于导致智力低下 的原因很多,而且很多原因又难以鉴别,所以比较合理 的方法是 抓住那些主要原因,以图得出初步印象. 这些原因有下列几方面: （1）染色体病:染色体病中,21三体性是 引起智力低下最常见 的原因,占mr 的10%左右. 列第二位 的是 脆性x综合征. 因此对智力低下 的患儿作染色体检查是 必要 的. （2）单基因病:常染色本显性遗传（ak） 的智力低下较少见,而常染色体隐性遗传（ar） 的则较多见,比如苯酮尿症.半乳糖血症.同型胱氨酸尿症.溶酶体贮积症（尤其是 粘多糖病）.小头畸形等. 这类疾病约占mr 的5%左右. x连锁隐性遗传病引起智力低下者首推g6pd缺乏症,导致新生儿黄疸诱发核黄疸,但[在]长江以北地区少见. （3）多基因病:这类疾病占mr 的15%－20%,但往往表现为轻至中度智力低下,双亲智商偏低. （4）环境因素:包括产伤.新生儿窒息缺氧.风疹.巨细胞病毒.致畸药物或者毒物.宫内生长迟缓等. 所以对智力低下儿求咨询时,应先解病史.生产史.家族史及检测智商（或者根据自理生活能力.语言能力或者学习成绩作智力初步判断）解智力低下 的程度,尽可能排除环境因素,最后根据伴发症状或者体征作出拟诊. 伴有形态学异常者必须作染色体检查. 疑患遗传性代谢病者应做相应 的生化学或者分子遗传诊断. 比如果仍然找不出原因,就可能为多基因智力低下或者其它未知病因. 咨询者最关心 的是 治疗问题,对于 一些查明原因 的代谢病比如苯酮尿症.半乳糖血症.家族性甲状腺肿,可早期进行预防性治疗.,“禁其所忌”效果很好. 其次,咨询者关心 的是 再生育问题,应告知防治mr应首先着眼于围产期健康,特别是 避免产伤....
下一页 摘要： 个案一： 刚过“而立”之年的某出版社美术编辑郭先生，虽说工作、生活都还算过得去，但地位、收入都较平平。他不甘心，四处活动，做了好几个兼职，集艺术学校美术教师、广告公司创意总监、美展中心顾问等于一身，一个星期几头跑，名声大了，腰包鼓了。正当他春风得意之际，身体向他抗议了，他用一个字来概括：累！每晚回到家里，......
