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    引言: 一、先天愚型概况:英国医生langdondown首先描述了先天愚型的临床表现
 

 

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先天愚型
 一.先天愚型概况:            英国医生langdondown首先描述先天愚型 的临床表现,因此将此病称为down综合征,即唐氏综合征. [在]我国,先天愚型 一词较为常用. 1959年,法国细胞遗传学家lcjeune证实此病 的病因是 患者多 一个小 的g组染色体(后来确定为21号染色体). 故此病又称为21三体综合征(trisomg21).             据估计我国目前大约有60万以上 的21三体综合征患儿,按目前 的出生率我国平均20分钟就有 一例21三体综合征患儿出生,全国平均每年出生 的唐氏综合征患儿将达27千例左右.             二.先天愚型 的发病率            新生儿中21三体综合征 的发病率为1.5‰左右,介于1/1千-1/5百之间. 根据丹麦与瑞典 的资料,1960-1971年12年间丹麦哥本哈根地区 的发病率为1.15‰;瑞典1968-1977年间 的发病率为1.28‰,比如果加上产前诊断 的胎儿计算,则发病率为1.32‰. 本综合征 的发病率十分恒定,而且也不随季节波动,但近几年 的研究显示有轻微 的上升趋势. 我国河南省有学者报告21三体 的发生率高达1/4百左右.             母亲年龄是 影响发病率 的重要原因. 根据国外资料,比如果 一般人群出生时 的母亲年龄平均为28.2岁,则先天愚型患儿 的母龄平均为34.4岁. 随着年龄 的增长,娩出患儿 的风险逐渐增高. 临床上生育期 的高龄妇女指年龄[在]35岁以上 的妇女,其生育 的子女痴呆儿与畸形儿 的发生率明显增高. 因为产妇年龄过大,卵细胞可发生变化,人体包括卵巢所承受 的各种有害物质与各种射线 的影响也就越多,这些因素都会使遗传物质发生突变 的机会增多,遗传物质 的载体—染色体[在]细胞分裂过程中发生不分离现象. 最常见 的就是 21号染色体不分离,结果导致3条21染色体与单条21号染色体胚胎,几乎所有 的单体胚胎与大部分三体胚胎[在]妊娠早期流产,而仅有小部分 的21三体则会顺利度过妊娠生产,结果出现先天性愚型儿.             有研究指出:孕妇年龄与先天愚型 的发生率有下列关系:年龄20岁25岁30岁35岁38岁40岁42岁45岁风险1/14百1/11百1/1千1/3501/1751/1百1/651/25有 一些资料表明父亲年龄也与本病发病有关. 当父龄超过39岁时,出生患儿 的风险增高. 比如空气污染.水中含氟量.饮酒.社会经济状况等对群体中 的发病率没有任何影响 的结论已开始动摇. 现[在]理论提示上述因素均可能导致染色体异常 的胚胎发生. 现有很多研究资料显示,环境污染及接触有害物质.饮酒.吸烟等均可造成精子.卵子 的老化与畸形,是 产生先天愚型与先天性畸形 的重要诱因. 国外用“星期天婴儿”来称呼夫妻假日酒后受孕 的貌丑低智儿. 最近有人研究后指出肝炎病毒可影响胎儿细胞 的染色体,个别发生先天愚型. 该研究提示,妇女[在]妊娠前及妊娠早期 的病毒感染也可能是 先天愚型产生 的诱因.             三.先天愚型 的临床表现临床表现            本病 的体征很多样,很多器官组织都有异常. 但发育畸形通常没有严重到危及生命 的程度. 患儿出生时 一般平均体重与身长偏低,肌张力低下. 较为突出 的是 颅面部 的畸形. 头颅小而圆,枕部平,脸圆,鼻扁平,睑裂细且向外上倾斜,眼距过宽,内眦赘皮明显,睫毛短而稀疏,常有斜视. 虹膜时有白斑,常有晶体混浊. 嘴小唇厚,舌大常外伸,耳小,低位耳,耳廓畸形. 头发直而不卷曲. 颈背部短而宽,有过剩 的皮肤.             由于软骨发育差,患者四肢较短. 手宽而肥,有通贯掌,指短,第5指常内弯.短小或者缺少指中节. 腹部由于肌张力低下而膨胀,故常有腹直肌分离或者脐疝. 约1/2以上 的患者有先天性心脏病,主要是 室间隔缺损.房室道联通.房间隔缺损与动脉导管未闭. 消化道 的畸形比如十二指肠狭窄.巨结肠.直肠脱垂及肛门闭销等也偶尔可见. 患儿智能发育缓慢,1周岁后方能坐起,3岁左右才开始走路,性格偏柔而慢,很少有攻击性,不太识数,但有时也有 一定 的记忆力,善于模仿别人. 智力发育不全是 本综合征最突出.最严重 的表现. 智商通常[在]25-50之间. 智力较好 的患儿可学会阅读或者做简单手工劳动;较差者语言与生活自理都有困难. 随着年龄增长,智商还会不断下降. 这并非说明患儿越来越笨,而是 与同龄人比较 的智力差距愈来愈大. 实际上,通过训练他们能够学会完成更多 的劳动,并[在] 一定程度上可掩盖智力发育不全 的程度....   下一页
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