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平均每逢年底,«科学»与«自然»等杂志都会评选出本年度 一些重要 的科学成果. [在]2百7年出现 的很多科学进展中,关于人类基因组差异 的研究以及 一种新 的培育干细胞 的方法,连同其他 一些成果受到广泛关注.
科学家 一下子发现 一大批常见疾病 的致病基因 【关注焦点:河南新乡市新上国家一类新药项目 】
今年4月,来自多个国家 的科学家同时[在]«科学»与«自然·遗传学»杂志上发表4篇关于ⅱ型糖尿病 的论文,报告他们对于这种日益常见 的疾病 的研究成果. 他们发现与证实数个可能增加糖尿病发病风险 的基因因素. 令人感到振奋 的不仅仅是 这些发现本身:科学家[在]过去 一年多 的时间里以前所未有 的速度发现与很多常见疾病有关 的基因与基因突变. 这也是 «科学»杂志选择关于人类基因组差异 的研究作为今年科研突破进展 的原因之 一. 【健康导读:美容法经络排毒开背术】
对于其他 一些疾病,尤其是 基因因素不是 特别明显 的常见疾病,这种“家族”式 的研究就不太好用. 哈佛大学医学院 的大卫·阿特休勒（davidaltshuler）是 今年4月«科学»杂志上关于糖尿病 的论文 的作者之 一,他说,[在]21世纪 的前几年中,科学家发现常见病致病基因 的速度不过是 平均每年 一两个基因,这比此前十年 的发现速度快很多. 但[在]2百7年,科学家 一下子发现 一大批常见疾病 的致病基因. 【扩展阅读:华源药业称仍有40余万瓶欣弗未受厂方控制】
[在]人类由30亿个碱基对.大约数万个基因组成 的基因组中,哪一些基因或者基因 的突变可能导致疾病?这种寻找致病基因 的工作通常比如同大海捞针. 一个令人难忘 的例子是 亨廷顿病. 1993年,科学家发现亨廷顿病（ 一种导致大脑神经元退化 的遗传病,患者会逐渐失去运动控制能力与认知能力） 的致病基因. 找到这个致病基因花费很多科学家十多年 的时间,科学家需要找到同[在] 一个家族 的很多患者,才能设法定位这个基因. 幸运 的是 ,委内瑞拉 的 一个亨廷顿病患病率极高 的大家族满足这个条件.
这场致病基因淘金热 的兴起要归功于人类基因组计划（hgp）与人类基因组单体型图计划（hapmap）. [在]这两个超级研究项目 的成果基础上,科学家使用 一种称为“全基因组关联研究” 的方法,寻找可能 的致病因素.
这种新 的方法把注意力集中[在]人类基因组 的 一种微小突变上. 这种突变是 指dna上 的某个“字母”被另外 一个字母取代（例比如aag变成atg）,它被称作“单核苷酸多态”（snp）. 科学家估计,[在]人类基因组中可能存[在]约15百万个单字母突变,或者说,[在]人类这个遗传结构相当统 一 的群体内,还有15百万个可能 的snp. 借助于基因芯片等新技术,科学家可以同时分析 一个人 的基因组中 的数十万个snp. 把很多健康人与疾病患者（这些人不 一定必须属于同 一个家族） 的snp结果放[在] 一起,snp 的分布状况就可以显示出致病基因 的 一些蛛丝马迹.
这种全基因组关联研究已经吸引很多科学家投身其中. 2百5年,英国 的威康信托基金会（英国最大 的生物医学资助机构之 一）招募数百名科学家,从事常见病 的全基因组关联研究. 他们分析将近两万人 的snp. 今年,这个研究协作体公布他们 的成果,为包括风湿性关节炎与冠心病等7种常见病找到 一些致病基因. 4月发表 的关于ⅱ型糖尿病 的研究共分析超过3万人 的snp,找到与证实10种与该病有关 的基因.
个人基因组测序时代
大约7年前,当第 一份人类基因组序列草图公布 的时候,有 一个问题似乎被很多人忽略,它被称作“人类基因组序列”,可是 那究竟是 谁 的基因组?事实上,人类基因组计划测定 的是 一小群人 的基因组 的混合体（这些基因组提供者 的姓名是 保密 的）. 由于地球上所有人 的基因组99.9% 的部分都是 相同 的,这份基因组图称得上是 人类基因组 的“参照”图.
但这并不意味着人与人之间基因组 的少数不同之处并不重要. 你与我 的不同之处.对疾病 的不同反应,都可能隐藏[在]这0．1%之间. 然而[在]几年之前,获得个人 的基因组序列似乎还是 不太可能 的事.
1990年人类基因组计划启动 的时候,它打算使用15年 的时间测出 一份人类基因组序列. 这项计划 的预算是 30亿美元. 到计划 的后期,随着技术 的进步,测序 的费用显著下降,速度却越来越快. 1998年,美国生物学家克雷格·文特尔（craigventer）领导 的塞莱拉基因组公司开始着手进行独立 的人类基因组测序工作,预算是 3亿美元,这只是 人类基因组计划 的 一个零头. 2百1年,两个项目组同时完成测序工作.
3亿美元并非测序费用 的底线. 两年前科学家公布黑猩猩基因组序列. 测定这种与人类亲缘关系最近 的物种 的基因组只花费不到3千万美元.
测序 的费用还[在]不断下降. 今年6月,美国贝勒医学院与454生命科学公司宣布,他们测出dna双螺旋结构 的发现者之 一.人类基因组计划 的前负责人詹姆斯·沃森（jameswatson） 的基因组.... 下一页